Por: Lucimara

Quais são as síndromes mais raras do mundo

Algumas síndromes são extremamente raras e na maioria das vezes incuráveis. Veja informações sobre as síndromes mais raras do mundo.

Crianças posando para a foto

As síndromes podem acometer pessoas de todas as idades.

O que é síndrome?

Muitas pessoas comentam sobre síndromes atualmente, mas embora seja um assunto bastante comum muitas não sabem ao certo qual o verdadeiro significado de “síndrome”.

Classificamos como síndrome um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença ou condição de saúde, onde as características que definem um tipo de doença acabam diferenciando umas das outras.

Para o diagnóstico correto de uma síndrome devem ser realizadas diversas consultas e exames complementares, pois só assim o tratamento correto poderá ser indicado.

Síndromes mais raras do mundo

Menina com Síndrome do lobisomem

Síndrome de Riley Day

A Síndrome de Riley Day é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais. Por este motivo, o portador da síndrome apresenta insensibilidade à dor, fraco crescimento, incapacidade de produzir lágrimas e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural). É uma doença hereditária autossômica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP.

Síndrome de Moebius

Esta síndrome é decorrente de um distúrbio neurológico extremamente raro, onde acontece um desenvolvimento anormal dos nervos cranianos. A característica principal desta síndrome é a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pela motricidade ocular e expressões.

Síndrome de Proteus

Trata-se de uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos. É uma doença extremamente rara, desde que foi descoberta houve somente 100 casos da mesma em todo o mundo. Devido essa raridade, não existem muitos estudos sobre ela e quase todos os acontecimentos não têm solução.

Síndrome de Huntchinson-Gilford (Progeria)

A síndrome de Huntchinson-Gilford é extremamente rara, a qual acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Crianças portadoras desta síndrome com 10 anos de idade se parecem com uma pessoa de 70 anos. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Hipertricose Lanuginosa Congênita

Hipertricose Lanuginosa Congênita (também conhecida como Síndrome do Lobisomem) é uma anomalia bastante estranha. Pessoas que possuem esta síndrome ficam completamente cobertas por uma longa lanugem (pelos finos), com excessão das palmas das mãos e dos pés. O comprimento destes pêlos pode chegar a 25 centímetros.

Vídeo sobre doenças raras

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